双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
样本类型
组织+血液(白细胞)
价格
5400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌家族史，希望评估自身遗传风险的人士。
- 已确诊相关肿瘤，正在福州寻求治疗，希望了解是否有针对性的靶向或治疗方案。
- 夫妻一方有明确的肿瘤遗传家族史，在生育前希望进行遗传咨询与生育规划。
- 已完成肿瘤治疗，希望进行遗传风险评估，并为家族成员的健康管理提供参考。
- 健康意识较强，希望通过基因检测了解自身潜在的遗传性肿瘤风险，并采取早期预防措施。
- 直系亲属中已有成员检测出相关基因突变，建议其他家庭成员在福州进行筛查。
这个检测能查出什么？
这项检测如同一份针对特定遗传信息的深度‘体检报告’。它主要检测与多种实体肿瘤（如卵巢癌、乳腺癌等）发生发展密切相关的两个重要基因——BRCA1和BRCA2，以及一个被称为‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。简单来说，BRCA基因像细胞里的‘维修工’，负责修复DNA损伤；如果它们出现‘故障’（即突变），细胞修复能力下降，可能导致肿瘤发生。HRD则描述了细胞失去高效修复DNA双链断裂能力的一种状态，常与BRCA基因功能缺失相关。检测能帮助发现您是否携带这些遗传性基因改变，评估您个人及家族成员的潜在遗传风险。特别对于已患病者，其结果可为临床用药选择提供重要参考。它主要针对特定基因，无法覆盖所有肿瘤风险，且检测结果需要专业人士结合您的个人及家族史综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程便捷。它需要同时采集两份样本：一份是您的肿瘤组织样本（通常取自您之前手术或活检的病理蜡块或切片），另一份是您的静脉血（约10毫升，用于提取白细胞作为对照）。抽血前无需空腹。采样过程本身快速，组织样本由检测机构与您存有样本的病理科协调获取，抽血过程仅需几分钟，可能会有轻微的短暂针刺感。您可以在福州合作的采样点完成抽血，或选择由检测机构安排的护士上门服务；组织样本则授权检测机构代为协调调取。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用成熟可靠的测序技术，对目标基因区域的检测具有高度的准确性，能够有效识别已知和未知的相关基因变异。检测在获得您授权的实验室环境中进行，严格遵守操作规范，确保样本信息安全与个人隐私。检测报告会详细列出发现的基因变异及其解读。需要了解的是，基因检测结果是基于当前科学认知的解读，存在因技术局限或科学认知发展而更新的可能。如果检测结果发现意义未明的变异，或您的个人情况特殊，我们的遗传咨询顾问会建议进行进一步的评估或家庭成员的验证检测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格为5400元，不支持医保报销。
- 检测前请充分了解检测目的、意义及局限性，并签署知情同意书。
- 请确保提供的个人健康信息及家族史信息尽可能准确、完整。
- 协调调取组织病理样本前，需您本人签署授权文件。
- 收到电子报告后，建议在专业人士指导下解读，结果仅供参考。
- 检测结果可能对您及家庭成员有影响，请妥善保管并考虑告知相关亲属。
- 请通过官方指定渠道进行检测，谨防不实信息。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们将严格保密。
用户评价 (11条，均分4.6)
从下单到出报告等了将近四周，时间比我预想的要长。期间催过一次，客服解释说是为了保证分析准确性和复核流程，特别是隐私审查环节需要时间。虽然能理解，但等待过程确实焦虑。给4星。
机构回复
非常抱歉让您久等了。为确保每一份报告的准确性与私密性，我们设置了严谨的多重复核与匿名化审查流程，这确实需要一定周期。我们会持续优化效率，感谢您的耐心。
作为卵巢癌患者，在选择PARP抑制剂前做了这个检测。最让我满意的是准确性，后来把我的组织切片送到另一家大医院复核，结果是一致的。报告里HRD评分和BRCA突变状态很明确，主治医生说这个结果很可靠，让我用药更有信心了。
机构回复
准确性是我们检测的生命线，能得到您的二次验证和医生的认可，是对我们工作的最大肯定。我们会继续坚持高标准，为每一位患者的治疗护航。
检测本身很专业，报告内容也丰富。但我觉得对于普通家属来说，报告部分内容还是太专业了，虽然有解读电话，但有时候临时翻看纸质报告还是有点懵。希望未来能有个更简明的‘患者版’摘要，性价比感受会更好。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们确实在计划推出更通俗易懂的摘要版本，让患者和家属能快速抓住核心信息。您的需求正是我们改进的方向。目前有任何疑问，请随时联系我们的解读团队。
乳腺癌术后做的，想评估复发风险和用药。整个流程线上操作很方便，不用来回跑。报告出得比预期快，而且内容非常全面，尤其是HRD评分部分，解释得非常透彻，对我后续是否选择PARP抑制剂起了决定性作用。
机构回复
便捷、快速、精准，是我们希望为您提供的体验。很高兴我们的报告能为您的重要治疗决策提供清晰依据。祝您康复顺利！
检测本身感觉很有价值，环境设施一流。但我觉得报告电子版下载稍微有点麻烦，需要跳转好几次，而且文件格式不是通用的PDF，是专门的阅读器。对于年纪大一点或者不擅长操作手机的人来说，可能不太方便。
机构回复
感谢您提出的具体问题。报告的安全性和易用性需要平衡。您反馈的下载和阅读体验问题，我们将与技术部门沟通，评估优化为更通用、便捷的格式的可能性，感谢您的建议。
我是肿瘤患者，血管比较细，平时抽血都难。穿刺前我跟护士说了这个情况，她特意选了个更细的针，并且一针就见血取了样，没受二茬罪。能根据患者个体情况调整，这点很人性化。
机构回复
谢谢您的表扬。个性化护理正是我们追求的服务品质。针对您的特殊情况提前准备合适的器械，是护理团队的职责所在。很高兴能为您带来一次顺利的体验。
我妈妈需要这个检测来指导卵巢癌维持治疗。问了几家，你们的价格属于中等，但看介绍内容比较全，就选了。整个流程很规范，出报告时间也准时。最满意的是结果出来后，还有一次免费的电话解读，专家讲得很透彻，把几千块的报告价值‘讲’出来了，这服务很加分。
机构回复
感谢您的细心比较和选择。我们认为专业的解读服务是检测不可或缺的一环，能让冰冷的数字转化为温暖的、可理解的治疗助力。祝阿姨康复顺利！
我爸是肝癌，病情复杂，医生让做这个检测看看有没有别的路。过程挺顺利的，客服跟进也及时。关键是报告解读很清晰，不是一堆看不懂的数据，而是把关键结果和临床意义都标出来了，我们家属也能看明白个大概，和医生沟通效率高多了。
机构回复
您的认可对我们很重要！我们一直致力于将专业的基因数据转化为患者和家属能理解的、对治疗有直接帮助的信息。能提升您的就医沟通效率，我们感到非常欣慰。
我是甲状腺结节穿刺后确诊为甲状腺癌，有家族史，所以想全面查一下遗传风险。这个检测不仅看了肿瘤组织，还抽血查了胚系，结果发现了一个意义未明的BRCA2变异。虽然不确定，但提示我要更关注乳腺健康了。检测起到了预警作用，很值得。
机构回复
感谢您的分享！胚系与体系变异的同步分析，能更全面地评估遗传风险与肿瘤特性。对于意义未明变异，我们建议定期随访并关注相关健康管理。我们的遗传咨询可为您提供长期支持。
婆婆是卵巢癌，我们抱着试试看的心态做了这个检测。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读了快半小时，把阳性的结果和用药选择、预后都讲得很明白，比我们自己看强多了。这种售后增值服务很贴心，不是交了钱就不管了。
机构回复
非常感谢您对遗传咨询服务的认可！我们认为，精准的报告与专业的解读同等重要。我们的咨询师团队会持续为您和家人的健康管理提供力所能及的帮助。
我是结直肠癌患者，主治医生建议做HRD检测评估PARP抑制剂疗效。报告速度确实惊艳，7个工作日就收到了。报告里HRD评分和基因组瘢痕分析部分写得很清楚，医生直接用来制定后续方案了，省心。
机构回复
很高兴我们的快速报告能及时支持到您的治疗方案制定。HRD状态是重要的疗效预测指标，我们通过优化的生信分析流程，在保证结果准确度的同时提升了分析速度。祝您治疗顺利！
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